Sindrom Lesch-Nyhan (LNS)

amazed

Dua beradik nasib serupa

Oleh NURUL ANUAR KARI

ADIK Izzah Kamil bersama ibunya Mastika Mohamed.

BAGI Izzah Kamil, 3, dan abangnya Izzul, 9, hidup terbatas sudah menjadi satu kebiasaan dengan mengharapkan belaian kasih ibu dan ayah sebagai penawar duka dan derita. Tidak menduga berkongsi nasib abangnya, Izzah menjadi antara sebilangan kecil pesakit perempuan yang menghidap Sindrom Lesch-Nyhan (LNS).

Penyakit ini berlaku pada satu dalam setiap 380,000 kelahiran hidup dan sebilangan besar penghidapnya adalah pesakit lelaki.

Gejala


Penghidap LNS mula menampilkan gejala penyakit dalam tahun pertama kehidupan. Satu ciri jelas LNS ialah kecenderungan mencederakan diri sendiri dengan tabiat menggigit bibir dan jari sendiri bermula dari umur dua tahun.

Tekanan (stres) juga dikaitkan dengan peningkatan aktiviti mencederakan diri sendiri di kalangan pesakit LNS.

Ibu kepada Izzah dan Izzul, Mastika Mohamed ketika ditemui memaklumkan Izzah mula menunjukkan ciri-ciri LNS sejak berumur tujuh bulan lagi.

"Izzah sering kali menggigit bahagian badannya sendiri, sehinggakan bibirnya juga cedera dan baru sahaja tumbuh kembali.

"Disebabkan kecenderungan penyakit ini (LNS) menyebabkan pengumpulan asid urik, maka makanan yang kaya dengan bahan itu perlu dielakkan," jelas Mastika.

Kedua-dua beradik itu juga dikatakan mengalami masalah air kencing seperti pasir jika kandungan asid urik terlalu tinggi di dalam badan.

Mastika mendakwa hanya tiga individu menghidap LNS di Malaysia, seorang di Pulau Pinang, sementara dua lagi adalah anak-anaknya itu. Mastika dan suaminya, Kamil Litu, yang berasal dari Sarawak, kini menetap di Setapak Jaya bersama lima orang anak mereka.

Izzul merupakan anak sulung dan disahkan menghidap LNS, tetapi anak kedua dan ketiga mereka disahkan tidak menghidap penyakit tersebut. Tiba giliran Izzah, penyakit sama kembali sekali lagi. Bagi mengelakkan kejadian berulang, pasangan suami isteri itu mengambil ujian genetik anak bongsu mereka dari dalam kandungan lagi.

"Ujian itu dihantar ke Amerika Syarikat untuk pengesahan dan kandungan diteruskan selepas janin disahkan tidak menghidap LNS," jelas Mastika.
Izzul pula dimaklumkan bersekolah di sebuah sekolah khas tetapi sering ponteng kerana guru di sana tidak sempat menolongnya dengan kerap.

Bantuan


Mastika mendedahkan antara dugaan yang dihadapi dalam menjaga Izzah dan Izzul adalah pengangkutan ke hospital.

"Atas dasar kemampuan, saya terpaksa menaiki pengangkutan awam untuk membawa anak-anak ke hospital. Kadang kala, teksi juga tidak mahu mengambil kami atas alasan mereka tersendiri.

"Izzah dan Izzul menerima rawatan di Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur (HKL) dan diberikan ubat secara percuma," katanya.

Selain itu, Mastika dan suami turut menerima bantuan dari Baitulmal dan mungkin akan mula menerima bantuan duit rawatan dari Kementerian Kesihatan Malaysia tidak lama lagi.

Mastika dimaklumkan doktor bahawa LNS tiada penawarnya tetapi ada ubat untuk merawat simptom akibat asid urik dan memecahkan gumpalan batu dari asid urik.

"Selain ubat, penyakit Izzah dan Izzul hanya boleh dijaga melalui pemakanan yang perlu mengelakkan sumber asid urik," jelas Mastika.

Bagi orang ramai dan badan korporat yang ingin menghulurkan bantuan kepada adik Izzah dan abangnya Izzul serta penghidap penyakit metabolik lain boleh melayari laman web Persatuan Metabolik Malaysia (MMS), www.mms.org.my atau dengan menghubungi bendahari MMS (Winnie) di talian 013-3901706.



jadi sesapa yang ada LNS ni  bley la contact MMS ni... mungkin bley berubat walaupun tak ada penawar tapi leh kurangkan uric acid tu !!