BETA-THALASSAEMIA: Apakah Beta-Thalassaemia

ipes2

INTRO RINGKAS:
Beta-Thalassaemia (b-Thal) berlaku bila rantai Beta-Globulin tu yang affected (lihat HAEMOGLOBIN thread). Berbeza dengan a-Thal, hanya ada 2 sahaja genes yang terlibat dalam membentuk Beta-Globulin, di dalam Chromosome Nombor 11 (lihat ALPHA-THALASSAEMIA thread).

JENIS:
1)  B-thal minor (b-Thal Trait) adalah bila 1 sahaja dari 2 Beta-globulin gene tadi yang mutated. Mild, carrier aje; usually tak perlu treatment
2)  B-thal intermedia (BTI) pula agak mild dan pesakit biasanya tidak memerlukan transfusion. Mild anaemia aje.
3)  B-thal major (BTM), berlaku bila 2 genes tadi dah mutate. Ianya adalah penyakit yang serious yang bermula dizaman kanak kanak dan memendekkan nyawa. Pesakit BTM memerlukan blood transfusions seumur hidup mereka.



SIMPTOMS, SIGNS:
Dibawah adalah simptoms dan signs untuk BTM aje. Ini semua adalah kerana anaemia, dan consequent dari blood tansfusions tadi, yang menyebabkan iron-overload. Kebanyakan pesakit yang mati adalah kerana komplikasi anemia dan Iron Overload dari transfusion:-

Penat, cepat , lelah, pucat. Jaundice sebab cells darah merah dok rosak aje. Anemia dan pelbagai komplikasinya. Tak grow normally. Tulang muka deformed sebab badan budak tu cuba ganti cell darah merah yang rosak dengan membuat cell darah merah di dalam sum sum tulang muka

Liver bengkak (sebab badan cuba buat cell darah merah dalam hati, juga sebab Iron Overload). Spleen bengkak  (sebab yang sama). Infections sebab immunity lemah
IRON OVERLOAD:
''Hypertransfusion'' yang budak budak ini lalui menyebabkan Iron Overlaod); ini membawa kepada jantung yang dipenuhi Iron; liver, spleen, pancreas, testes, thyroid, pituitary pon jadi tempat Iron tadi berkumpul dan merosakkan organ organ ini. Ini membawa kepada kerosakan hati (hepatitis - fatal, cirrhosis - fatal, busung perut, jaundice), jantung (heart failure - fatal) dan lain lain lagi.

Ipo

info yang bagus...
kalau adik saya tanya...bolehlah saya jawab..ala2 doktor gitu

oh baru tahu kalau iron overload boleh buat kerosakan pada organ..
ingatkan lack of iron je yang buatkan ada penyakit ni

ipes2

Ipo replied at 6-9-2015 04:17 PM
info yang bagus...
kalau adik saya tanya...bolehlah saya jawab..ala2 doktor gitu

He he bleh awak bukak klinik. iron overload yg disebabkan oleh transfusion memang problematic. tak transfuse kang, boleh fatal. transfuse, ada problems lak. iron overload yang disebabkan penyakit lain, eg Haemochromatosis, lain pulak hal nye [kena amik darah mereka regularly dan buang (eg remove 1 unit ie 473ml, every 2,3 bulan)].

Ipo

ipes2 replied at 6-9-2015 03:31 PM
He he bleh awak bukak klinik. iron overload yg disebabkan oleh transfusion memang problematic. tak ...

regularly??..mak aih...macam orang ada penyakit kanser hati je..
kena buang air kat perut yg membengkak..

ipes2

Ipo replied at 6-9-2015 04:33 PM
regularly??..mak aih...macam orang ada penyakit kanser hati je..
kena buang air kat perut yg memb ...

aha, kena buang ascites tu (amik jarum besar, cucuk kat abdo bawah, kanan; tapi kena la ganti dgn albumin 20%. albumin 20% ni kena la di beri IV semasa kita buang ascites tuh