Apa dia Alpha talasemia

ibusyuhada

salam...

kawan saya dikatakan menghadapai alpha talasemia...
masa pregnant anak pertama dia tak tau apa2 ttg penyakit dia ni...
alhamdulillah anak 1st normal...

tp bila pregnant anak no 2(4bulan), sekarang semua ibu2 mengandung diwajibkan menjalani pemeriksaan kesihatan ni...
bila cek2 mmg dia menghidapi alpha talasemia...

nak tnya apa kesannya terhadap baby dalam kandungannya?

wiraputera

Talasemia




Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.

Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.

Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.

Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.

Beta Thalassemia Trait

Apabila seseorang itu tidak menghasilkan protein Beta dengan secukupnya dia dikatakan mempunyai Talasemia Beta.Penyakit ini kerap dijumpai di kalangan penduduk-penduduk yang berketurunan Mediterranean seperti orang Itali dan Greek, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara serta selatan China.

Gen-gen yang terlibat dalam pembentukan protein Beta ini terletak pada kromosom 11 dan kita mewarisi satu gen daripada setiap ibu bapa kita. Jika kita mewarisi satu gen yang tidak normal (manakala yang satu laginya normal) – satu keadaan yang dikatakan sebagai keadaan heterozigus – kita dikatakan sebagai mempunyai Beta thalassemia trait.

Gen tidak normal ini boleh menyebabkan protein beta tadi wujud dalam kuantiti yang kecil (Beta +) atau tiada langsung (Beta 0). Apa pun, kekurangan protein Beta ini tidak cukup untuk menyebabkan masalah perubatan yang besar.

Antara ciri-ciri Beta Thalassemia trait:

    *
      Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik).

Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.

Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talassemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis.

    *
      Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.

Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.

Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.

Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.

Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.

Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?

Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.

Beta Thalassaemia Major

Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.

Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.

Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.

Talasemia Alfa

Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).

credit to : PMR

ibusyuhada

tak fhm...

klu kawan saya alpha talasemia, adakah baby dalam kandungan dia ada berisiko?

ibusyuhada

tp kandungan HB dalam darah dia adalah normal

momon10

ibusyuhada, kawan awak tuh alpha talasemia carrier ke mmg penghidap alpha talasemia? apa yg saya paham dr cerita awak, saya rasa kawan awak carrier..
suami kawan awak tu ada buat ujian talasemia x?
biasanya jika si isteri merupakan talasemia carrier, dan suami normal, chances anak nk jadi carrier adalah 50% dan normal pun 50%..
jika kedua2 suami isteri carrier, chances anak normal 25%, carrier 50% dan penghidap 25%..

bila kawan awak tuh di detect ada talasemia trait, ada x doc arrange kan jumpa haematologist utk dapatkan kaunseling?
saya rasa baek kawan awak jumpa haematologist byk lagi maklumat dia blh dapat spt risiko kepada baby dalam kandungan, future baby, ujian utk mengesan baby dalam kandungan carrier atau penghidap, rawatan (kalo baby ada risiko jadi penghidap)..

saya merupakan beta talasemia carrier, diawal kehamilan HB saya juga x jatuh, dalam tahap normal walaupun saya x amek iron supp..
tapi bila dh masuk 2nd dan 3rd trimester, HB saya start jatuh..skrg saya hamil 9bulan tinggal tunggu hari nk bersalin, HB saya 10.6 saya check aritu..

epalarious

maaf nak bertanya , macam mana pulak kalau yang lelaki sebagai pembawa maybe dia Beta Thalassemia trait ... dan pasangan , normal .chances percent carrier utk anak rasanya berapa ya ? sama juga ke
anak normal 25%, carrier 50% dan penghidap 25%.. ??


confius sedikit .
harap dapat sedikit keterangan utk kekeliruan ini ,
hihi , terimakasih .

Ipo

Kawan saya ada yang mengidap talasemia ni...betul ke kalau ada penyakit ni, tak boleh nikah dengan orang yang ada juga penyakit ni? Bimbang anak yang bakal lahir akan mengidap sama