'Saya hidap sakit Pycnodysostosis'

mattzzx

Muhammad Idris Mohamed Ibrahim salah seorang penghidap penyakit jarang jumpa ketika ditemubual pada Majlis Sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa 2024 di Hospital Pakar Kanak-Kanak UKM. FOTO GENES GULITAH

Kuala Lumpur: "Kepada golongan penyakit jarang jumpa seperti saya, jangan putus asa. Ini bukan noktah untuk kita," kata Muhammad Idris Mohamed Ibrahim, 31, yang menghidap Pycnodysostosis iaitu penyakit yang mempunyai ciri-ciri fizikal berbeza.

Katanya, sejak berusia dua tahun dia disahkan mempunyai penyakit jarang jumpa apabila mempunyai struktur tulang yang abnormal.

"Kuku dan gigi saya berbeza dengan orang normal. Tulang saya mudah rapuh menyebabkan senang mengalami kecederaan malah boleh patah walaupun hanya ditolak dengan perlahan.

"Setakat ini tiada ubat atau rawatan untuk penyakit yang saya alami ini namun ia tidak mematahkan semangat saya untuk meneruskan kehidupan," katanya ketika ditemui di Sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa di Hospital Tunku Ampuan Besar Tuanku Aishah Rohani, Hospital Pakar Kanak-kanak (HPKK) di sini, baru-baru ini.



Menurut Muhammad Idris penyakit yang ditanggungnya menyebabkan dia menerima ejekan serta dipulaukan terutama ketika zaman persekolahan hanya kerana mempunyai fizikal berbeza berbanding orang yang normal.

Tambahnya lagi, majoriti pesakit penyakit jarang jumpa sukar mendapat peluang pekerjaan kerana majikan yang khuatir dengan potensi mereka.

Ditanya harapannya di masa hadapan, Muhammad Idris berharap masyarakat dapat memberi peluang sama seperti orang normal kepada penghidap penyakit jarang jumpa kerana mereka juga ada kemampuan dan kemahiran tersendiri walaupun kelainan ciri fizikal.

Sementara itu Naizaithull Fahya Mujamil, 45, ibu kepada Muhammad Afiff Eshan Mohammad Fadzly, 16, yang menghidapi Apert Syndrome berkata, bukan mudah untuk kekal tabah lebih-lebih lagi apabila ada jelingan mata memandang anaknya yang istimewa fizikal itu.

Menurutnya, Muhammad Afiff Eshan mempunyai masalah tengkorak kepala serta jari kaki dan tangan yang bercantum.

"Ibu bapa perlu kental sebenarnya, kalau tidak kental akan mudah murung. Terutamanya apabila berada di tempat awam, hati saya jadi sedih apabila ada memandang ke arah anak dengan pandangan 'pelik'.

"Tidak seronok apabila orang menganggap anak saya pelik. Anak saya pun sudah besar, jadi dia semakin perasan bila orang pandang dia. Jika itu berlaku depan mata saya, saya akan terus beri motivasi dan keyakinan kepadanya," katanya.

Sementara itu, Pakar Perunding Genetik HPKK, Dr Keng Wee Teik berkata, pakar perubatan penyakit jarang jumpa masih kurang di Malaysia.

Menurutnya, negara harus melatih lebih ramai pakar genetik di Malaysia untuk merawat mereka yang mengidap penyakit jarang jumpa ini.

"Hanya ada 13 doktor yang ditauliahkan sebagai pakar genetik klinikal di Malaysia dan sememangnya masih tidak cukup.

"Terdapat 3.5 peratus hingga 5.9 peratus seluruh populasi dunia menghidap penyakit jarang jumpa termasuk di Malaysia," katanya.
https://www.hmetro.com.my/mutakh ... kit-pycnodysostosis